Demencia Frontotemporal

• Las demencias frontotemporales (DFT) afectan aproximadamente entre 15 y 22 personas de cada 100,000 habitantes
• Constituyen la principal causa de demencia en personas menores de 65 años, siendo más comúnmente diagnosticadas entre los 50 y 60 años.
• Aunque pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, la forma conductual se ha observado principalmente en hombres.
• La prevalencia estimada de la demencia frontotemporal varía entre el 0.01% y el 4.61%.
• La manifestación de la DFT suele ocurrir entre los 45 y 65 años de edad.
• Según la Organización Mundial de la Salud, se estima que hay 47.5 millones de personas viviendo con demencia en el mundo, con 7.7 millones de nuevos casos cada año. No hay estadísticas específicas sobre su prevalencia e incidencia en México.
• Aunque la DFT es la segunda causa más común de demencia en general, es la principal en personas menores de 65 años, representando el 10% de los casos en individuos menores de 45 años y el 30% en mayores de 65 años.
• Si tienes antecedentes familiares de demencia, puedes presentar un mayor riesgo de padecer demencia frontotemporal. No se conocen otros factores de riesgo.

Las demencias frontotemporales no son una sola enfermedad, sino un conjunto de trastornos relacionados que afectan el cerebro y causan problemas con el pensamiento, el comportamiento y la personalidad. Estos trastornos están caracterizados por la degeneración de ciertas áreas del cerebro, específicamente los lóbulos frontal y temporal.

La pérdida de células nerviosas en la demencia frontotemporal se debe a la acumulación anormal de proteínas en el cerebro, como la proteína tau y la proteína TDP-43. Estas proteínas alteradas impiden el funcionamiento normal de las células nerviosas. En algunos casos, estas alteraciones están relacionadas con mutaciones genéticas heredadas, pero en la mayoría de los casos, la causa subyacente es desconocida.

Se estima que entre el 10% y el 30% de los casos de la variante conductual de la DFT tienen origen genético. Por esta razón, es crucial detectarla y diagnosticarla tempranamente para facilitar la evaluación y el asesoramiento genético familiar.

Los signos y síntomas de la DFT varían según cada persona y su evolución es gradual con el tiempo, a menudo a lo largo de varios años.

Los conjuntos de síntomas tienden a presentarse simultáneamente y es posible experimentar más de uno.

1. Alteraciones en la conducta y la personalidad:
   • Conducta social inapropiada que progresa con el tiempo.
   • Disminución de la empatía y otras habilidades interpersonales, como la sensibilidad hacia los sentimientos ajenos.
   • Falta de juicio.
   • Desinterés (apatía), a menudo confundido con depresión.
   • Conductas compulsivas repetitivas, como palmear, chasquear los dedos o realizar movimientos repetitivos con los labios.
   • Descuido de la higiene personal.
   • Alteraciones en los hábitos alimenticios, como comer en exceso o tener preferencia por alimentos dulces o carbohidratos, ingestión de objetos no comestibles.
   • Deseo compulsivo de llevarse objetos a la boca.
2. Problemas de habla y lenguaje:
   • Dificultad creciente para usar y comprender el lenguaje hablado y escrito, incluyendo dificultad para encontrar palabras adecuadas o nombrar objetos.
   • Pérdida de significado de las palabras.
   • Habla entrecortada que puede parecer telegráfica.
   • Errores en la construcción de frases.
3. Trastornos del movimiento:
   • Temblores.
   • Rigidez, debilidad, espasmos o contracciones musculares.
   • Coordinación deficiente.
   • Dificultad para tragar.
   • Risa o llanto inapropiados.
   • Caídas o dificultades para caminar.

La evolución de la demencia frontotemporal se divide en 5 etapas:

1. Etapa inicial: Durante esta fase, el individuo conserva su independencia, aunque pueden comenzar a manifestarse los primeros síntomas.
2. Etapa intermedia: El paciente empieza a requerir ayuda para llevar a cabo tareas, pero aún puede mantener cierto grado de autonomía.
3. Etapa avanzada: Se observa un mayor grado de dependencia, aunque los afectados aún son capaces de realizar actividades básicas como vestirse, bañarse y alimentarse por sí mismos.
4. Etapa avanzada: En este punto, la persona ya no puede quedarse sola en casa.
5. Etapa final: El individuo se vuelve completamente dependiente del cuidador y pasa la mayor parte del tiempo en cama.

La DFT no tiene cura ni forma de detener su avance, pero hay maneras de controlar los síntomas.

• Gestionar cambios de comportamiento implica reconocer que la enfermedad está detrás de los síntomas y aceptarlos en lugar de confrontar a la persona afectada. No discutir ni razonar suele ser útil, ya que estas personas no pueden controlar sus comportamientos ni percibir su inusualidad.
• Para tratar problemas del lenguaje es recomendable hablar de manera clara y pausada, utilizando frases simples y esperando respuestas. Además, se pueden usar gestos, dibujos o álbumes con fotos etiquetadas para comunicarse sin hablar. Un logopeda puede ayudar a encontrar las mejores estrategias para cada individuo.
• El manejo de problemas de movimiento implica abordar dificultades como el equilibrio, la marcha y la deglución. Los medicamentos y la terapia física y ocupacional pueden proporcionar cierto alivio para estos síntomas, y un médico especializado puede orientar el tratamiento adecuado.

El diagnóstico de la DFT se basa principalmente en la evaluación clínica realizada por el médico, que incluye una entrevista detallada con el paciente y una exploración neurológica. Aunque se pueden realizar pruebas complementarias para respaldar el diagnóstico y descartar otras enfermedades, estas deben interpretarse junto con los síntomas del paciente. Algunas de estas pruebas son:

1. Pruebas neuropsicológicas: Se utilizan tests para evaluar objetivamente las habilidades cognitivas del paciente, como la memoria y el lenguaje. Las puntuaciones se comparan con las de la población general de la misma edad y nivel educativo.
2. Análisis de sangre: Se realizan para evaluar parámetros de salud general que pueden afectar la función cerebral. Sin embargo, actualmente no hay ningún marcador sanguíneo confiable para confirmar el diagnóstico de demencia frontotemporal.
3. Neuroimagen estructural: Se emplean técnicas radiológicas como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RMN) para obtener imágenes del cerebro y evaluar el patrón de atrofia cerebral.
4. Neuroimagen funcional: Se utilizan técnicas de medicina nuclear, como la tomografía por emisiones de positrones (PET), para obtener imágenes del metabolismo cerebral y evaluar su funcionamiento.
5. Punción lumbar: Esta prueba consiste en obtener una muestra de líquido cefalorraquídeo, que rodea el cerebro y la médula espinal. El análisis de este líquido proporciona información relevante sobre los problemas cerebrales y puede ayudar a distinguir la demencia frontotemporal de otras demencias.
6. Pruebas genéticas: En los casos de demencia frontotemporal familiar, se pueden realizar pruebas para detectar posibles mutaciones genéticas. Estos estudios genéticos se llevan a cabo a través de un análisis de sangre.

La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa que afecta los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Aunque no tiene cura ni forma de detener su avance, existen estrategias para controlar los síntomas. Estas incluyen:

1. Mantener un horario constante para actividades y necesidades.
2. Ofrecer opciones específicas en lugar de preguntas abiertas.
3. Tomar descansos cuando sea necesario.

Además, los medicamentos pueden ayudar con problemas de comportamiento y movimiento, mientras que la terapia ocupacional y la fisioterapia pueden proporcionar alivio adicional. Los grupos de apoyo son recursos valiosos para personas afectadas y sus cuidadores, ya que ofrecen la oportunidad de compartir experiencias y obtener apoyo emocional.

La supervivencia promedio desde el diagnóstico es de alrededor de 9 años, aunque esto puede variar significativamente entre pacientes y según los síntomas iniciales.

En las etapas avanzadas de la enfermedad, los pacientes pueden experimentar complicaciones agudas, como infecciones del tracto urinario y respiratorio, debido a problemas de incontinencia y dificultades para tragar alimentos. Además, las complicaciones crónicas surgen a medida que la enfermedad progresa, como cambios en el lenguaje, problemas conductuales y dificultades motoras, como alteraciones en la marcha, caídas, temblores y rigidez.

La demencia frontotemporal y los trastornos relacionados afectan a las familias al cambiar las dinámicas familiares y generar estrés en el hogar. Las personas con DFT pueden experimentar dificultades en el trabajo, lo que impacta en la estabilidad financiera de la familia. Los cuidadores de pacientes con DFT enfrentan desafíos para mantener su propia salud física y emocional.

Es importante buscar apoyo médico, legal y emocional para sobrellevar estas dificultades y mejorar la calidad de vida tanto del paciente como de sus cuidadores.

Las preocupaciones por el final de la vida en personas con FTD son significativas, ya que suelen vivir de 6 a 8 años con la enfermedad, a veces más o menos. Las complicaciones relacionadas con la enfermedad avanzada, como problemas de movimiento que pueden causar dificultades para tragar o caídas, pueden llevar a situaciones graves, como neumonía por aspiración.

Es crucial planificar el final de la vida lo antes posible después del diagnóstico, con la creación de documentos legales y decisiones sobre el cuidado médico y financiero. A medida que la enfermedad avanza, puede ser más difícil tomar estas decisiones, por lo que contar con el apoyo adecuado de médicos y abogados especializados es esencial. A pesar de los desafíos, obtener un diagnóstico temprano y el cuidado médico adecuado pueden ayudar a mejorar el manejo y el tratamiento de la FTD.